青海省妇幼保健与优生优育协会会长赵成茂教授为两个专业委员会成立致辞，并为两位主任委员颁发聘书。他表示，青海省妇女儿童医院是一家省级儿童专科医院，科室齐全、病种丰富。由青海省妇女儿童医院牵头成立儿童罕见病及内分泌专业委员会，将搭建一个省级沟通交流平台，对提升全省儿科医生罕见病、内分泌疾病发现及诊治的能力，更好地服务青海省内患儿，推动我省儿童罕见病、内分泌学科的发展等具有重要意义。

 儿童罕见病主任委员殷青宁和内分泌疾病专业委员会孙雨葳主任委员分别致辞，宣布委员会正式成立。两大专委会的联合成立，正是为了整合多方力量，实现儿童罕见病及内分泌疾病的早诊断、早识别、早治疗的规范管理。

 儿童罕见病与内分泌疾病看似分属不同领域，实则紧密关联。据统计，约30%的罕见病涉及内分泌代谢异常，而许多内分泌疾病在儿童期发病时症状隐匿，易被误诊漏诊。罕见病与内分泌疾病大多与遗传相关，临床表现复杂多样，在诊断、治疗方面都存在巨大的挑战。成立省级儿童罕见病与内分泌专业委员会，旨在提升我省儿科医生对罕见病及内分泌疾病的认识、关注和思考，希望能够不断提高社会对此类疾病的知晓度，加强筛查，早做预防。

 学术交流环节，青海省妇女儿童医院血液科主任殷青宁分享了《血友病的标准预防治疗》、内分泌科主任孙雨葳分享了《矮身材儿童诊治规范》、神经内科主任马小云分享了《婴儿严重肌阵挛癫痫》、内分泌科马春兰副主任分享了《儿童糖尿病的诊治》、康复科刘若皎副主任分享了《结节性硬化》等多个学科内容。

 殷青宁主委最后表示，今后将每年一次开展儿童罕见病及内分泌疾病管理方面的学术交流，组织青海省儿科医务人员的培训，提升对儿童罕见病、内分泌疾病的诊疗能力和水平，促进临床经验的分享。两大委员会将承担与儿童罕见病、内分泌疾病有关的学术咨询、规范制定、转诊管理标准等学术性、技术性、规范性工作任务。进一步推进儿童罕见病、内分泌疾病省内外管理的同质化建设，优化患儿的就医流程。积极参与儿童罕见病及内分泌疾病的科普宣传教育工作，提高公众对儿童罕见病的认知。